노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원

노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원: ‘Early Bird’ 정확한 원인 유전자 진단과 검사 결과 제공; 2023.05.23 17:41 입력

임설화 기자 bebesis@daum.net

<div><table id="news_image" class="center" align="center" width="500"><tbody><tr><td><img alt="노바티스, 유전성 망막변성질환 유전자 검사 지원" src="https://www.medicalagency.co.kr/PEG/16848312715692.jpg" width="500" align="absmiddle"><div id="news_caption" class="caption_C">▲한국노바티스 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램 전용 키트
</div></td></tr></tbody></table><br></div><div><span style="font-family: 바탕; font-size: medium;">한국노바티스는 유전성 망막변성질환 환자들의 정확한 진단과 치료를 위해 유전자 검사를 지원하는 ‘Early Bird(얼리버드)’ 프로그램을 시작했다고 23일 밝혔다.</span></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">‘Early Bird’는 유전성 망막변성질환 환자에게 정확한 원인 유전자 진단과 유전자 검사 결과 해석을 제공하고, 이를 바탕으로 환자들이 효과적인 치료를 받을 수 있도록 한국노바티스가 지원하는 프로그램이다. </font></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">참여 조건은 ▲시력(VA) ≤ 20/60 (양안) ▲충분한 생존 망막 세포의 존재 ▲과거 유전자 검사 경험이 없는 IRD 환자(단, 불확실성변이형(VUS), 단일 대립유전자성 RPE65 유전자 변형의 결과(monoallelic RPE65m)인 경우는 참여 가능) ▲50세 미만 ▲야맹증 (night blindness)에 모두 부합하는 경우다.</font></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">유전자 검사를 희망하거나 필요한 환자가 있을 시 의료진이 전화 또는 이메일을 통해 신청할 수 있으며, 신청자의 접근성을 높이기 위해 신청 및 결과 전달은 모두 온라인으로 진행된다. </font></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">‘Early Bird’ 프로그램 전용 유전자 검사 키트는 택배를 통해 수령과 회수 모두 가능하며, 간단한 샘플 채취 후 6주 이내에 이메일을 통해 결과를 받아볼 수 있다.</font></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">유전성 망막변성질환(IRD)은 선천적으로 망막세포 유전자에 이상이 생겨 시력 이상, 빛에 대한 감각 이상 등 각종 시각 장애를 발생시키는 진행성 질환이다. </font></div><div><font face="바탕" size="3"><br></font></div><div><font face="바탕" size="3">삶 전체에 영향을 끼치고 실명까지 이어질 수 있는 심각한 질환이지만, 아직까지 완치법이 알려지지 않아 대부분 현재 나타나는 증상을 치료하는 보존적 치료만을 진행하고 있다.</font></div><div><br></div>

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