¸¸ 35¼¼ ÀÌ»óÀÇ °í·É »ê¸ð°¡ 3¸í Áß 1¸í(2020³â)À» Â÷ÁöÇÒ ¸¸Å °í·É »ê¸ð°¡ ´Ã°í ÀÖ´Â °¡¿îµ¥, °Ç°ÇÑ ºÐ¸¸À» ÁغñÇÏ·Á¸é º´¿øÀ» ã¾Æ ÀӽŠ°èȹÀ» »ó´ãÇÏ°í Áö¼ÓÀûÀ¸·Î »ê¸ð¿Í žÆÀÇ °Ç°À» °ü¸®ÇÏ´Â °Ô Çʼö´Ù. ƯÈ÷ °í·É »ê¸ð´Â »ó´ëÀûÀ¸·Î À¯»êÀ²ÀÌ ³ôÀº ÆíÀ̶ó ¿øÀÎ ºÐ¼®ÀÌ Áß¿äÇѵ¥, ÀӽŠÃʱâ À¯»êÀÇ ¾à Àý¹Ý¿¡¼ ¹ß°ßµÇ´Â žÆÀÇ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» À¯ÀüÀÚ Á¤¹Ð°Ë»ç·Î ºÐ¼®ÇÑ ¿¬±¸ °á°ú°¡ ¹ßÇ¥µÇ¾î ÁÖ¸ñµÈ´Ù.
°¡Å縯´ëÇб³ ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø Áø´Ü°Ë»çÀÇÇаú ±è¸í½Å ±³¼ö(À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍÀå), ÀÌÁ¾¹Ì ÀÓ»ó°»ç, »êºÎÀΰú ¹ÚÀÎ¾ç ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº 2017³â 11¿ùºÎÅÍ 2018³â 7¿ù±îÁö ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø¿¡¼ ÀӽŠÃʱâ(18ÁÖ ÀÌÀü)¿¡ À¯»ê Áø´ÜÀ» ¹ÞÀº ȯÀÚÀÇ ¼öÅ»깰À» ´ë»óÀ¸·Î À¯Àüü ÀÌ»óÀ» °ËÃâÇÏ´Â °Ë»ç¹ý 3°¡Áö¸¦ ºñ±³ ¿¬±¸ÇÑ °á°ú, ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ ±â¹ý Áß SNP¾î·¹ÀÌ °Ë»ç °á°ú¿¡¼ À¯Àüü ÀÌ»óÀÌ 93.5% °ËÃâµÇ¾î °¡Àå ¿ì¼öÇÑ °á°ú¸¦ º¸¿´´Ù°í ¹àÇû´Ù. »ê¸ðÀÇ Æò±Õ ¿¬·ÉÀº ¸¸ 36.6¼¼¿´À¸¸ç, Æò±Õ ÀçűⰣÀº ¾à 9ÁÖ·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
¿°»öü ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ(Chromosomal Microarray Analysis, CMA) °Ë»ç´Â DNA¸¦ ÃßÃâÇØ À¯ÀüüÀÇ ¹Ì¼¼ÇÑ ¾çÀû º¯È¸¦ °ËÃâÇÒ ¼ö ÀÖ´Â °Ë»ç·Î ¿°»öüÀÇ ¹Ì¼¼°á½Ç, ¹Ì¼¼Áߺ¹ÀÇ °ËÃâ¿¡ À¯¿ëÇÏ´Ù. ȯÀÚÀÇ DNA¿Í Á¤»óÀÎÀÇ DNA¿¡ °¢°¢ »öÀÌ ´Ù¸¥ Çü±¤¹°ÁúÀ» ºÙÀÌ°í, Ç¥ÁØ DNA Á¶°¢À» °íÁ¤½ÃŲ ½½¶óÀÌµå ¶Ç´Â Ä¨¿¡ ºÎÇÕ ¹ÝÀÀÀ» ½Ç½ÃÇÑ ÈÄ, ºÎÇÕ ¾ç»óÀ» È®ÀÎÇØ È¯ÀÚ À¯Àü ¹°ÁúÀÇ »ó´ëÀû °ú´Ù ȤÀº °áÇÌÀ» ºÐ¼®ÇÏ°Ô µÈ´Ù. ¿¬±¸ÆÀÀº À̹ø ¿¬±¸¿¡¼ ¼¼Æ÷¸¦ ¹è¾çÇØ ¿°»öü¸¦ °üÂûÇÏ´Â ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ý(Conventional karyotyping)°ú µÎ °¡Áö ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹ÀÌ °Ë»ç¹ý(ºñ±³À¯Àüüº¸ÇÕ¹ý(CGH¾î·¹ÀÌ), ´ÜÀÏ¿°±â´ÙÇü¼º¾î·¹ÀÌ(SNP¾î·¹ÀÌ))ÀÇ Á¤È®µµ¿Í ÇÑ°èÁ¡À» ºñ±³Çß´Ù.
¿¬±¸ °á°ú, ÃÑ 63Áõ·Ê Áß 31¿¹(49.2%)¿¡¼ À¯Àüü ÀÌ»óÀÌ ¹ß°ßµÇ¾ú´Âµ¥, ´ÜÀÏ »ï¿°»öü(Single autosomy, 71.0%)°¡ °¡Àå ÈçÇß°í, ´Ù¹è¼öü(Polyploidy, 16.1%), º¹ÇÕÀ̼öü(multiple aneuploidy, 9.7%), X Ȭ ¿°»öü(monosomy X, 3.2%) ¼øÀ̾ú´Ù. ÀÌÁß 6¿¹´Â Á¤»ó°ú È¥ÀçµÇ¾î ÀÖ´Â ¸ðÀÚÀ̽ÃÁò(mosaicism, 19.4%)À» º¸¿´´Ù. ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀº ¹Ì»ý¹° ¿À¿° µî¿¡ ÀÇÇØ 22.2%(14/63)¿¡¼ ¼¼Æ÷¹è¾ç¿¡ ½ÇÆÐÇØ °á°ú¸¦ ¾òÀ» ¼ö ¾ø¾ú´Ù. SNP¾î·¹ÀÌ°¡ À¯Àüü ÀÌ»óÀ» °¡Àå Àß °ËÃâÇß°í(93.5%, 29/31), CGH¾î·¹ÀÌ´Â 77.4%(24/31), ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀº 76.0%(19/25)·Î °¡Àå ³·¾Ò´Ù. SNP¾î·¹ÀÌ´Â ´Ù¹è¼öü¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ ¸ðµç Á¾·ùÀÇ ¿°»öü ÀÌ»óÀ» °ËÃâÇÏ´Â µ¥ ¿ì¼öÇÑ ¼º´ÉÀ» º¸¿´´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ¹è¾ç ½ÇÆгª ¸ðü ¼¼Æ÷ÀÇ °úÁõ½ÄÀ¸·Î ÀÎÇØ Á¤È®ÇÑ ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®ÀÌ ºÒ°¡´ÉÇß´ø »ó´ç¼ö¿¡¼ ¸¶ÀÌÅ©·Î¾î·¹À̸¦ ÀÌ¿ëÇØ ¾ÈÁ¤ÀûÀÌ°í Á¤È®ÇÑ ºÐ¼®ÀÌ °¡´ÉÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
ƯÈ÷ SNP¾î·¹ÀÌ´Â SNP À¯ÀüÇüÀÇ ºÐÆ÷ º¯È¸¦ Á¤¹ÐÇÏ°Ô °¨ÁöÇØ CGH¾î·¹ÀÌ¿¡ ºñÇØ ´Ù¹è¼öüÀÇ °ËÃâ ¼º´ÉÀÌ ¿ì¼öÇß°í ÃÖÁ¾ÀûÀ¸·Î °¡Àå ³ôÀº °ËÃâ ¼º´ÉÀ» º¸¿©, SNP¾î·¹ÀÌ°¡ À¯»ê ÈÄ ¼öÅ»깰ÀÇ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ À§ÇÑ ºü¸£°í Á¤È®ÇÑ °Ë»ç¹ýÀ¸·Î ÆǴܵǸç, ¿°»öü ÇÙÇüºÐ¼®¹ýÀÇ ´ÜÁ¡À» º¸¿ÏÇÏ´Â À¯¿ëÇÑ ´ëü °Ë»ç°¡ µÉ ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î »ý°¢ÇÑ´Ù°í ¸»Çß´Ù.
¹ÚÀÎ¾ç ±³¼ö´Â ¡°¿äÁò ¸¹Àº ¿©¼ºµéÀÌ °ú°Å¿¡ ºñÇØ »ó´ëÀûÀ¸·Î °í·É¿¡ ÀÓ½ÅÀ» ÇÏ°Ô µÇ¸ç ÀӽŠÃʱâºÎÅÍ Àß À¯ÁöÇØ °Ç°ÇÑ ¾Æ±â¸¦ Ãâ»êÇϴµ¥ Å« °ü½ÉÀ» °¡Áö°í Àִµ¥, ÀӽŠÃʱ⿡ À¯»êÀÌ µÈ °æ¿ì ºÎºÎ°¡ ¸ðµÎ ´çȲÇÏ°Ô µÇ¸ç ½ÉÀûÀ¸·Î À§ÃàµÈ´Ù¡±°í ¸»Çß´Ù.
ÀÌ¾î ¡°SNP¾î·¹ÀÌ µîÀ» ÀÌ¿ëÇÑ À¯ÀüüºÐ¼®Àº ºÎºÎ¿¡°Ô À¯»êÀÇ ÀÌÀ¯¸¦ º¸´Ù ¸íÈ®ÇÏ°Ô Á¦°øÇÒ ¼ö ÀÖ¾î ºÒ¾È°¨À» ÁÙÀÌ°í ´ÙÀ½ ÀÓ½ÅÀ» °èȹÇϴµ¥ ¸¹Àº µµ¿òÀ» ÁÙ ¼ö ÀÖ´Ù¡±°í °Á¶Çß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â SCI ±¹Á¦ÇмúÁö ¡®Molecular Diagnosis & Therapy¡¯ ¿Â¶óÀÎÆÇ¿¡ 4¿ù 1ÀÏÀÚ·Î °ÔÀçµÆ´Ù.
ÇÑÆí ¼¿ï¼º¸ðº´¿ø À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç¼¾ÅÍ´Â °³ÀÎÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¤¹Ð ºÐ¼®ÇØ Áúº´ °¡´É¼ºÀ» ¿¹ÃøÇÏ°í °ü·Ã ÀÓ»ó°ú¿Í ¿¬°èÇØ ¸ÂÃãÄ¡·á¹ýÀ» Á¦½ÃÇÏ°í ÀÖ´Ù. º¸°Çº¹ÁöºÎ ±ØÈñ±ÍÁúȯ ¹× »ó¼¼ºÒ¸í Èñ±ÍÁúȯ Áø´Ü ¼¾ÅÍ·Î ÁöÁ¤µÇ¾úÀ¸¸ç, Ç÷¾× Áúȯ, ±ØÈñ±ÍÁúȯ ¹× »ó¼¼ºÒ¸í Èñ±ÍÁúȯ, ¼ºÀå ¹× ¹ß´Þ Áö¿¬, »êÀü, ¾à¹°, Á¾¾ç, ¾ÈÁúȯ, ¼Ò¾Æ¹ß´ÞÀå¾Ö µîÀÇ ´Ù¾çÇÑ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹× »ó´ã, À¯ÀüÁø´Ü°Ë»ç °³¹ß ¹× Æò°¡ ¿ªÇÒÀ» ´ã´çÇÏ°í ÀÖ´Ù.