¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú¡¤À̺ñÀÎÈÄ°ú ÀÌ»ó¿¬ ±³¼öÆÀ(Á¦1ÀúÀÚ ÃæºÏ´ëº´¿ø À̺ñÀÎÈÄ°ú ³²µ¿¿ì ±³¼ö)Àº ÁßÁõ ÁõÈıº¼º ³Ã» ÄÚȣƮ¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚÀÇ À¯ÀüÇü ¹× ÀÓ»ó Ç¥ÇöÇüÀ» Á¦½ÃÇÏ°í ¼ö¼ú °á°úÀÇ À¯¿ëÇÑ ¿¹ÈÄ ÀÎÀÚ¿Í ºÐÀÚ-À¯ÀüÇÐÀû ±âÀüÀ» ±Ô¸íÇÑ ¿¬±¸°á°ú¸¦ 23ÀÏ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
³Ã»Àº ¹ß»ýÇÑ À§Ä¡¿¡ µû¶ó ÀüÀ½¼º ³Ã»(¼Ò¸®°¡ Àü´ÞµÇ´Â °æ·ÎÀÇ ¹®Á¦), °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã»(¼Ò¸®¸¦ °¨ÁöÇÏ´Â ºÎºÐÀÇ ¹®Á¦), È¥ÇÕ¼º ³Ã»(ÀüÀ½¼º ³Ã»°ú °¨°¢½Å°æ¼º ³Ã» º¹ÇÕÀûÀ¸·Î ¹®Á¦)À¸·Î ±¸ºÐµÈ´Ù.
³Ã»ÀÌ ÀÖ´Â ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚÀÇ Àý¹Ý À̻󿡼 È¥ÇÕ¼º ³Ã» ¼Ò°ßÀ» º¸ÀδÙ. ÀüÀ½¼º ³Ã»À» ÇØ°áÇϱâ À§ÇØ À̺ñÀÎÈÄ°ú¿¡¼ ÁßÀÌ ¼ö¼úÀ» ÁøÇàÇÏ°í ÀÖÁö¸¸ Áö±Ý²¯ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚ Áß ÁßÀÌ ¼ö¼ú¿¡ ÀûÀýÇÑ È帱º°ú ÀÌ¿¡ °ü·ÃµÈ ÀÎÀÚ°¡ ¹«¾ùÀÎÁö ±íÀÌ ¿¬±¸µÈ ¹Ù ¾ø¾ú´Ù.
ÀÌ ±³¼öÆÀÀº ÁßÁõ ÁõÈıº¼º ³Ã» ÄÚȣƮ¸¦ ÀÌ¿ëÇÏ¿© ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ÀÓ»ó Ç¥ÇöÇü ¹× À¯ÀüÇüÀ» Ž»öÇÏ°í, ÁßÀÌ ¼ö¼ú °á°ú¸¦ Á¤¼ºÀû¡¤Á¤·®ÀûÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÏ¿© ¼ö¼ú °á°úÀÇ À¯¿ëÇÑ ¿¹ÈÄ ÀÎÀÚ¸¦ Á¦¾ÈÇÏ°íÀÚ ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇß´Ù. À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â ¹Ì±¹ÀÌ°úÇÐȸÁö(Otology&Neurotology)¿¡ °ÔÀçµÆ´Ù.
ÁßÀÌ ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº Çѱ¹ÀÎ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº °¡°è¸¦ ´ë»óÀ¸·Î ÀüÀåÀ¯ÀüüºÐ¼®À» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ü°èº° À¯Àü°Ë»ç¸¦ ÁøÇàÇß´Ù.
ºÐ¼® °á°ú, ¾à 66.7%¿¡¼ À¯ÀüÁø´ÜÀÌ µÈ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù. ¶ÇÇÑ ÀüÀåÀ¯ÀüüºÐ¼® ±â¹ÝÀÇ 2Á¾ÀÇ »õ·Î¿î EYA1 ±¸Á¶ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÇ¾î ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº °ü·Ã À¯ÀüÇü ½ºÆåÆ®·³ÀÌ È®ÀåµÆ´Ù.
ÁßÀÌ ¼ö¼úÀ» ¹ÞÀº ±Í Áß 60%´Â ¼º°øÀûÀ¸·Î Ä¡·áµÆ°í, 40%¿¡¼´Â Ä¡·áµÇÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ¼º°øÀûÀÎ °á°ú¸¦ ¾òÀº ±Í ¸ðµÎ Á¤»óÀûÀÎ ÀüÁ¤¼öµµ°üÀ» °¡Áö°í ÀÖ¾ú´Ù. ¹Ý¸é Àß Ä¡·á°¡ µÇÁö ¾ÊÀº ±Í Áß ´ëºÎºÐ¿¡¼ ¡®È®ÀåµÈ ÀüÁ¤¼öµµ°ü(EVA, enlarged vestibular aqueducts)¡¯ÀÌ ³ªÅ¸³µ´Ù. EVA´Â ´ÞÆØÀÌ°ü ³» ¸²ÇÁ¿¡¼ ³ú·Î ¿¬°áµÇ´Â »À·Î µÈ ¼öµµ°üÀÎ ÀüÁ¤¼öµµ°üÀÌ ÀÏÁ¤ Å©±âº¸´Ù ºñÁ¤»óÀûÀ¸·Î Ä¿Áö´Â °ÍÀ¸·Î ¼Ò¸®³ª ±ÕÇü Á¤º¸°¡ Á¦´ë·Î ÀԷµÇÁö ¾Ê¾Æ û°¢Àå¾Ö³ª ±ÕÇüÀå¾Ö°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
Áï, EVAÀÇ À¯¹«°¡ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ÁßÀÌ ¼ö¼úÀÇ ¿¹Èĸ¦ °áÁ¤ÇÏ´Â À¯ÀÇÇÑ ÀÎÀÚ·Î È®ÀεƴÙ. EVA°¡ ¾ø´Â ȯÀÚ±º¿¡¼ ÁßÀÌ ¼ö¼úÀÇ ¼ºÀûÀº ¿ì¼öÇÑ °ÍÀ¸·Î ³ªÅ¸³µ´Ù.
ÀÌ»ó¿¬ ±³¼ö(ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú¡¤À̺ñÀÎÈÄ°ú)´Â ¡°À̹ø ¿¬±¸ °á°ú´Â ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ ÁßÀÌ ¼ö¼úÀÌ Ç×»ó ±Ý±âÀÓÀ» Á¦½ÃÇß´ø ±âÁ¸ÀÇ ¿¬±¸ °á°ú¿¡ ¹ÝÇÏ´Â °Í¡±¶ó¸ç ¡°È®ÀåµÈ ÀüÁ¤¼öµµ°ü(EVA)À» µ¿¹ÝÇÏÁö ¾Ê´Â ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ȯÀÚÀÇ ÁßÀÌ ±âÇü¿¡ ÀÔ°¢ÇÑ ¸ÂÃãÇü ¼ö¼úÀ» ½ÃÇàÇϸé À¯ÀÇÇÑ Ã»·Â ȸº¹ À̲ø ¼ö ÀÖÀ½À» Á¦½ÃÇÏ´Â ¿¬±¸ °á°ú¿©¼ Àǹ̰¡ Å©´Ù¡±°í ¿¬±¸ÀÇÀǸ¦ ¹àÇû´Ù.
ÇÑÆí ¼¿ï´ëº´¿ø ÀÓ»óÀ¯ÀüüÀÇÇаú¡¤À̺ñÀÎÈÄ°ú ÀÌ»ó¿¬ ±³¼öÆÀ(Á¦1ÀúÀÚ À±¿¹Áø ¿¬±¸±³¼ö¡¤À̼ҹΠ¼®»ç°úÁ¤)Àº Çѱ¹ÀÎ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº ÄÚȣƮ¸¦ ´ë»óÀ¸·Î SIX1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ À¯ÀüÇü ¹× ÀÓ»ó Ç¥ÇöÇüÀ» Á¦½ÃÇÏ°í ºÐÀÚ-À¯ÀüÇÐÀû ±âÀüÀ» ¹àÈ÷°íÀÚ Ãß°¡ ¿¬±¸¸¦ ÁøÇàÇß´Ù.
±×°£ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıºÀ» À¯¹ßÇÏ´Â EYA1¿¡ ºñÇØ SIX1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ À¯ÀüÇü ¹× ÀÓ»ó Ç¥ÇöÇü ¿¬±¸´Â ¸Å¿ì ºÎÁ·Ç߱⠶§¹®ÀÌ´Ù.
À̹ø ¿¬±¸¿¡¼´Â ÀüÀåÀ¯ÀüüºÐ¼®À» Æ÷ÇÔÇÑ ´Ü°èº° À¯Àü°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ 3Á¾ÀÇ »õ·Î¿î µ¹¿¬º¯À̸¦ Æ÷ÇÔÇÑ SIX1 µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇß´Ù. SIX1 µ¹¿¬º¯À̸¦ °¡Áø ȯÀÚ ¸ðµÎ¿¡¼ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıºÀÇ ÀüÇüÀûÀÎ Áø´Ü ±âÁØÀ» ¸¸Á·ÇÏÁö ¸øÇÏ´Â ¡®ºñÁõÈıº¼º ³Ã»¡¯ ¶Ç´Â ¡®ºñÁ¤Çü ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıº¡¯ÀÇ Æ¯Â¡À» º¸¿´´Ù.
Ãß°¡ÀûÀ¸·Î EYA1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈÄ °¡°è¿Í ÀÓ»óÇ¥ÇöÇüÀ» ºñ±³ ºÐ¼®ÇÑ °á°ú, SIX1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ÀÇÇÑ Ç¥ÇöÇüÀº EYA1 À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ¿¡ ºñÇØ ³Ã»À» Á¦¿ÜÇÑ ´ëºÎºÐÀÇ Ç¥ÇöÇü Ç׸ñ¿¡¼ Åë°èÀûÀ¸·Î À¯ÀÇÇÏ°Ô ³·Àº ¼öÄ¡¸¦ º¸¿´´Ù.
EYA1-SIX1-DNA º¹ÇÕü À̷п¡ ±â¹ÝÀ¸·Î ÇÑ ±¸Á¶¸ðµ¨¸µ, ´Ü¹éÁú ¹ßÇö, ¸é¿ª¼¼Æ÷¿°»ö °Ë»ç, ¸é¿ªÄ§°¹ý¡¤DNA °áÇÕ´É¡¤Àü»çÈ°¼ºµµ ºÐ¼® µî ü°èÈµÈ ±â´ÉºÐ¼®À» ÅëÇØ SIX1 µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ ºÐÀÚ-À¯ÀüÇÐÀû ±âÀüÀ» È®ÀÎÇß´Ù. EYA1-SIX1-DNA º¹ÇÕü´Â ¾Æ°¡¹Ì-±Í-ÄáÆÏÁõÈıºÀÇ ¹ß´Þ°ú °ü·ÃµÈ Àü»ç ¹× Ç¥Àû À¯ÀüÀÚ¸¦ Á¶ÀýÇÑ´Ù.