SKÄɹÌÄ®ÀÌ ¿µ±¹°è Á¦¾à±â¾÷ »þÀ̾îÀÇ Èñ±ÍÁúȯġ·áÁ¦ ¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯ÀÇ ±¹³» ÆǸŸ¦ ´ã´çÇÑ´Ù.
SKÄɹÌÄ®Àº 11ÀÏ ¼¿ï Àá½Ç ·Ôµ¥È£ÅÚ¿¡¼ ¼¼°èÀûÀÎ LSD(¸®¼ÒÁ» ÃàÀûÁúȯ)ÀÇ ´ë°¡ÀÎ µ¶ÀÏ ¸¶ÀÎÃ÷ º´¿ø ¸¶ÀÌŬ º¤ ±³¼ö µîÀ» ÃÊûÇØ ¡®·¹ÇÁ¶ó°¥(¼ººÐ¸í: ¾Æ°¥½Ã´ÙÁ¦ ¾ËÆÄ)¡¯ Ãâ½Ã ±âÀÚ°£´ãȸ¸¦ °³ÃÖÇß´Ù.
¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯Àº ½ÄÇ°ÀǾàÇ°¾ÈÀüó·ÎºÎÅÍ Æĺ긮º´(¥á-galactosidase A°áÇÌ)À¸·Î È®ÁøµÈ ȯÀÚÀÇ Àå±â°£ È¿¼Ò ´ëü¿ä¹ýÀ¸·Î ½ÃÆÇ Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù.
À¯Àü´ë»ç ÁúȯÀÎ Æĺ긮º´Àº Åë°èÀûÀ¸·Î Àα¸ 4¸¸¸í Áß 1¸í ²Ã·Î ¹ßº´ÇÏ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù. ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ¾ËÆÄ °¥¶ôÅä½Ã´Ù¾ÆÁ¦¶ó´Â È¿¼Ò¸¦ ¸¸µé¾î ³»´Â À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ·Î ÀÎÇØ ¡®Gb3¡¯¶ó´Â ±âÁúÀ» ºÐÇØÇÏÁö ¸øÇÏ°Ô µÇ°í, ÀÌ ±âÁúÀÌ Àü½ÅÀÇ ±â°ü¿¡ ½×ÀÌ¸é¼ Ç÷°ü °¢ÈÁ¾, ¼Õ ¹ß³¡ ÅëÁõÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ½ÉÀå ¹× ÄáÆÏ ±â´É ÀÌ»óÀ¸·Î »ç¸Á¿¡ À̸¥´Ù.
¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯Àº Èñ±ÍÁúȯ Ä¡·áÁ¦¸¦ Àü¹®ÀûÀ¸·Î °³¹ßÇÏ´Â »þÀ̾î(Shire)»çÀÇ Á¦Ç°À¸·Î, À¯Àü°øÇÐ ±â¼úÀ» ÀÌ¿ëÇØ Àΰ£ ¼¼Æ÷ÁÖ¿¡¼ »ý»êµÇ¸ç °ÝÁַΠüÁß 1kg´ç 0.2mgÀ» 40ºÐ°£ Åõ¿©ÇÏ´Â Á¤¸ÆÁÖ»çÁ¦´Ù.
À̳¯ °£´ãȸ¿¡¼ ¸¶ÀÌŬ º¤ ±³¼ö´Â Áö³ÇØ SSIEM(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)¿¡¼ ¹ßÇ¥ÇÑ FOS(Fabry Outcome Survey) µ¥ÀÌÅ͸¦ ¼³¸íÇß´Ù.
FOS µ¥ÀÌÅÍ¿¡ µû¸£¸é, ¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯À» Åõ¿©ÇÑ 740¸íÀÇ Æĺ긮º´ ȯÀÚ¸¦ 5³â µ¿¾È Ä¡·á‧°üÂûÇÑ °á°ú ÄáÆÏ°ú ½ÉÀå ±â´ÉÀÇ ¾Çȸ¦ Áö¿¬½ÃÄ×À¸¸ç, ȯÀÚÀÇ ±â´ë ¼ö¸í ¿¬Àå È¿°ú¸¦ ³ªÅ¸³Â´Ù.(Ä¡·á±º 77.5¼¼ vs. ºñÄ¡·á±º 60¼¼)
ÇÑÆí, ¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯Àº ¼¼°è 48°³±¹¿¡¼ ½ÂÀÎ ¹Þ¾Ò´Ù. ±¹³»¿¡¼ Æĺ긮º´ Ä¡·á¸¦ ¹Þ°í Àִ ȯÀÚ´Â 150¸íÀ¸·Î Ãß»êµÇ¸ç, ¡®·¹ÇÁ¶ó°¥¡¯Àº ¿À´Â 7¿ù Ãâ½ÃµÉ ¿¹Á¤ÀÌ´Ù.