À¯Àü¼º »À ÁúȯÀÇ ¿øÀÎÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁø ¸ðµç À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇÑ ¹ø¿¡ Áø´ÜÇÏ´Â °Ë»ç¹ýÀÌ ±¹³» ¿¬±¸ÆÀ¿¡ ÀÇÇØ °³¹ßµÆ´Ù.
v id="news_caption">¡ãÁ¶ÅÂÁØ ±³¼öv>¼¿ï´ë ¾î¸°À̺´¿ø ¼Ò¾ÆÁ¤Çü¿Ü°ú Á¶ÅÂÁØ ±³¼ö, ¿ì¸®¾ÆÀ̵麴¿ø ¿µ»óÀÇÇаú ±è¿ÁÈ ¹Ú»çÆÀÀº ÀÌ °°Àº °á°ú¸¦ À¯ÀüÀÇÇÐ ºÐ¾ß ±¹Á¦ÇмúÁöÀÎ Genetics in Medicine 9¿ùÈ£ ÀÎÅͳÝÆÇ¿¡ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
Ç¥Àû ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ °Ë»ç¹ý (targeted exome sequencing; TES)À¸·Î ¸í¸íµÈ ÀÌ °Ë»ç¹ýÀº ȯÀÚÀÇ 3~6cc Ç÷¾×¿¡¼ ÃßÃâÇÑ À¯Àüü¿¡¼ À¯Àü¼º »À Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ 255°³ À¯ÀüÀÚ¸¸ ¼±º°ÇÑ ÈÄ, µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ÀÖ´ÂÁö Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ýÀ¸·Î ºÐ¼®ÇÏ´Â °Í.
ȯÀÚÀÇ ÀÔÀå¿¡¼´Â ÇÑ ¹øÀÇ Ã¤Ç÷·Î À¯Àü¼º »À ÁúȯÀÇ À¯¹«¸¦ ÆľÇÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.
Á¶ ±³¼öÆÀÀº ÀÌ °Ë»ç¹ýÀÇ À¯È¿¼ºÀ» ¾Ë±âÀ§ÇØ °ñÇü¼ººÎÀüÁõ, ´Ù¹ß¼º°ñ´ÜÀÌÇü¼ºÁõ µî À¯Àü¼º »À ÁúȯÀÌ È®ÁøµÆ°Å³ª ÀǽɵǴ ȯÀÚ 185¸íÀ» µî·ÏÇß´Ù.
ȯÀÚ ±×·ìÀº A±×·ì(96¸í)ÀÇ °æ¿ì ÀÏ¹Ý ÀÓ»ó °Ë»ç·Î ¾î¶² ÁúȯÀÎÁö Ãß·ÐÀÌ °¡´ÉÇϸç, Ãß·ÐµÈ Áúº´ÀÎÁö ÃÖÁ¾ È®ÀÎÇÏ°íÀÚ Çϴ ȯÀÚ±º, B±×·ì(64¸í)Àº ÀÏ¹Ý ÀÓ»ó °Ë»ç·Î´Â À¯Àü¼º »À ÁúȯÀÎÁö ¶Ç´Â À¯Àü¼º »À Áúȯ Áß ¾î¶² ÁúȯÀÎÁö ¸íÈ®ÇÏÁö ¾Ê´Â ȯÀÚ±º, C±×·ì(25¸í)Àº ÀÌÀüÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ È®ÀÎµÈ È¯ÀÚ±º µî ¼¼±×·ìÀ¸·Î ³ª´³´Ù.
Á¶ ±³¼öÆÀÀº ÀÌ ¼¼ ±×·ìÀ» ´ë»óÀ¸·Î À̹ø¿¡ °³¹ßµÈ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ Çß´Ù. ±× °á°ú A±×·ì¿¡¼´Â 71¸í(74%), B ±×·ì¿¡¼´Â 13¸í(20.3%)¿¡¼ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ ¹ß°ßÇØ À¯ÀüÇÐÀû Áø´ÜÀÌ È®Á¤µÆ´Ù.
À¯ÀüÀÚ °Ë»ç Àü¿¡´Â º´¸íÁ¶Â÷ ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´ø B±×·ì¿¡¼ 13¸íÀÇ È¯ÀÚ°¡ Áúº´ÀÇ ¿øÀÎÀ» ã¾Ò´Ù. ±× µ¿¾È ÀÓ»ó °Ë»ç¸¸À¸·Î Áø´ÜÇϱ⠾î·Á¿ü´ø ¼ºÀÎ ¹× ¿µÀ¯¾Æ ȯÀÚ, ±Ø(п)Èñ±ÍÁúȯ ȯÀÚ¿¡°Ô Áúº´ ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚÀÇ µ¹¿¬º¯À̸¦ È¿°úÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÏ´Â ±æÀÌ ¿¸° °ÍÀÌ´Ù.
C ±×·ìÀº 100%(25¸í)¿¡¼ ÀÌÀüÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¿Í µ¿ÀÏÇÑ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯À̸¦ È®ÀÎÇØ ÀÌ °Ë»çÀÇ ½Å·Ú¼º±îÁö ÀÔÁõÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
Á¶ÅÂÁØ ±³¼ö´Â ¡°¹«¾ùº¸´Ù Â÷¼¼´ë ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ýÀ» »ç¿ëÇØ ±âÁ¸ÀÇ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç ¹æ¹ýº¸´Ù ÈξÀ ¸¹Àº À¯ÀüÀÚ¸¦ °Ë»çÇϸ鼵µ ºñ¿ëÀ» Àý°¨ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, Àü¹®°¡µé Á¶Â÷ ÀÓ»ó ¼Ò°ßÀ¸·Î Áø´ÜÇϱ⠾î·Á¿î ȯÀÚ¿¡¼ ¿©·¯ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÏÁö ¾Ê°í ÇÑ ¹ø¿¡ ¸ðµç °Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÑ´Ù´Â Á¡ÀÌ Å« µµ¿òÀÌ µÉ °Í¡± À̶ó°í ¸»Çß´Ù.