Èñ±Í ³ú¹ß´Þ ÁúȯÀÎ ¿þ½ºÆ® ÁõÈıº(West syndrome)ÀÇ »õ·Î¿î ¿øÀÎÀÌ ¹àÇôÁ® Ä¡·á¿¡ ´ëÇÑ Èñ¸ÁÀÇ ±æÀÌ ¿·È´Ù.
°í·Á´ëÇб³ ÀÇ°ú´ëÇÐ ³ú½Å°æ°úÇб³½Ç ÇѱâÈÆ ±³¼öÆÀ°ú ±âÃÊ°úÇבּ¸¿ø(IBS) ½Ã³À½º ³úÁúȯ ¿¬±¸´Ü(±èÀºÁØ ´ÜÀå, KAIST ¼®Á±³¼ö)ÀÌ °øµ¿¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ CYFIP2 À¯ÀüÀÚÀÇ ´ÜÀÏ ¿°±â¼¿ º¯ÀÌ°¡ ¿þ½ºÆ® ÁõÈıºÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÉ ¼ö ÀÖÀ½À» µ¿¹°¸ðµ¨¿¡¼ È®ÀÎÇß´Ù.
¿þ½ºÆ® ÁõÈıºÀº ½Å»ý¾Æ 1¸¸ ¸í´ç 6¸í ¹Ì¸¸¿¡¼ ¹ß»ýÇÏ´Â Èñ±Í ³ú¹ß´Þ ÁúȯÀ¸·Î, ¸¸ 1¼¼ ÀÌÀü¿¡ ¿µ¾Æ¿¬Ãà(Infantile spasm), °£Áú µîÀÇ Áõ»óÀÌ ³ªÅ¸³ª¸ç ÀÌÈÄ¿¡µµ ÁöÀûÀå¾Ö¿Í ¹ß´ÞÀå¾Ö°¡ µ¿¹ÝµÇ´Â ³Ä¡¼º ÁúȯÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÃÖ±Ù ¿Ü±¹¿¡¼ ¼öÇàµÈ ¿þ½ºÆ® ÁõÈıº ȯÀÚÀÇ À¯Àüü ºÐ¼®¿¡¼ CYFIP2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ°¡ ´Ù¼ö º¸°íµÈ Á¡¿¡ ÁÖ¸ñÇßÀ¸¸ç, °¡Àå ºó¹øÈ÷ ³ªÅ¸³ª´Â º¯ÀÌ(Hotspot mutation, p.Arg87Cys)¿¡ ´ëÇÑ »ýÁã ¸ðµ¨À» Á¦ÀÛÇØ ºÐ¼®Çß´Ù.
±× °á°ú, CYFIP2 À¯ÀüÀÚ º¯Çü »ýÁã°¡ ¾î¸° ½Ã±â¿¡ ¿¬ÃàÇൿ, ¼Ò³úÁõ, ¹ß´ÞÀå¾Ö µî ¿þ½ºÆ® ÁõÈıº ȯÀÚ¿¡¼ º¸ÀÌ´Â ´ëÇ¥Àû Áõ»óµéÀ» ÀçÇöÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù.
¶ÇÇÑ ¼ºÃ¼ ½Ã±â¿¡´Â ³ú Çظ¶ ¿µ¿ª¿¡¼ ½Å°æ¼¼Æ÷°¡ ¼Ò½ÇµÇ°í º°¾Æ±³¼¼Æ÷ ¹× ¹Ì¼¼¾Æ±³¼¼Æ÷ °ú´Ù¼ºÀå(Gliosis)ÀÌ ÀϾÀ» ¹ß°ßÇß´Ù. ³ª¾Æ°¡ ºÐÀÚ ±âÀüÀ¸·Î¼ p.Arg87Cys º¯ÀÌ°¡ CYFIP2 ´Ü¹éÁú À¯ºñÄûƾȸ¦ ÃËÁøÇØ ¾ÈÁ¤¼ºÀ» ÀúÇØÇÔÀ» ±Ô¸íÇß´Ù.
¿¬±¸Ã¥ÀÓÀÚ ÇѱâÈÆ ±³¼ö´Â ¡°À̹ø ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ È¯ÀÚ¿¡¼ ¹ß°ßµÈ CYFIP2 À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ¿Í ¿þ½ºÆ® ÁõÈıº ¹ßº´ °£ Àΰú°ü°è¸¦ °ËÁõÇÔ°ú µ¿½Ã¿¡ ÇØ´ç º¯ÀÌ°¡ CYFIP2 ´Ü¹éÁú¿¡ ¹ÌÄ¡´Â ¿µÇâÀ» ±¸Ã¼ÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÑ °ÍÀÌ °¡Àå Áß¿äÇÑ ¼º°ú¡±¶ó¸ç, ¡°À̹ø¿¡ Á¦ÀÛµÈ CYFIP2 À¯ÀüÀÚ º¯Çü µ¿¹°¸ðµ¨Àº ¿þ½ºÆ® ÁõÈıº ¹ßº´¿¡ ´ëÇÑ ½Éµµ ÀÖ´Â ½Å°æ°úÇÐÀû ±âÀü ±Ô¸í°ú »õ·Î¿î Ä¡·á¹ý °³¹ß¿¡ È°¿ë°¡Ä¡°¡ ¸Å¿ì Å©´Ù¡±¶ó°í ±â´ë¸¦ ÀüÇß´Ù.
À̹ø ¿¬±¸´Â °øµ¿ Á¦1ÀúÀÚÀÎ KAIST °¹«¿ø ´ëÇпø»ý, °í´ëÀÇ´ë ÀåÀºÈ ¹Ú»ç, °Çý¸² ´ëÇпø»ý, °øµ¿ ±³½ÅÀúÀÚÀÎ IBS ½Ã³À½º ³úÁúȯ ¿¬±¸´Ü ±èÀºÁØ ´ÜÀå, °í´ëÀÇ´ë ÇѱâÈÆ ±³¼ö°¡ ÁÖµµÇßÀ¸¸ç, °úÇбâ¼úÁ¤º¸Åë½ÅºÎ¡¤Çѱ¹¿¬±¸Àç´Ü Áß°ß¿¬±¸ÀÚÁö¿ø»ç¾÷, ³ú°úÇпøõ±â¼ú°³¹ß»ç¾÷ ¹× IBS ½Ã³À½º ³úÁúȯ ¿¬±¸´Ü µîÀÇ Áö¿øÀ¸·Î ¼öÇàµÆ´Ù.
¿¬±¸ ¼º°ú´Â Àú¸íÇÑ ±¹Á¦ÇмúÁöÀÎ ½Å°æÇÐ ¿¬º¸ Annals of Neurology (IF=11.274) 10¿ù 17ÀÏ ¿Â¶óÀÎ ÆÇ¿¡ ¡®The CYFIP2 p.Arg87Cys causes neurological defects and degradation of CYFIP2¡¯¶ó´Â Á¦¸ñÀ¸·Î °ÔÀçµÆ´Ù.